Spinocerebellar Ataksi SCA8

slettet31404

Findes der andre på netdoktor med denne sygdom der kendetegnes ved svær manglende balance, nystagmus og svimmelhedsanfald - senere sløret tale og besvær med at synke?
Bruger rollator nu når jeg går ud men klarer stadig rengøring med mere så længe jeg ikke skal op på stiger eller stole.

Mindre end een ud af 100.000 har denne sygdom der skyldes en gen-mutation der gør, at der produceres et protein der udrydder neuronerne i lillehjernen, der er sæde for koordination og syn.

Der findes i dag ca. 28 SCA versioner - nogle er dødelige, nogle starter tidligt i livet - SCA8 ( nummeres i den rækkefølge de opdages ) er ikke dødelig, er langsomt progressiv men altid degererende.

Jeg ville meget gerne høre fra andre der har en lignende lidelse :-)

slettet35664

Hej. Jeg hedder Helle. fik i dec. 1999 konstateret ataksi, men af en ikke endnu bestemt type. Ikke lige den bedste julegave jeg nogensinde har fået. Men selvfølgelig er den progressiv og langsomt mister jeg min førlighed og går besynderligt og vaklende. Folk der ikke kender mig kan godt tro, at jeg er beruset når jeg går.
Gennem årene er det nu kommet dertil, at jeg på korte distancer bruger krykker og er turen bare lidt længere, som at handle feks. så er jeg i rullestol.
Hjemme bruger jeg ingen hjælpemidler til at gå, men det hænder ofte at jeg vakler og jeg falder nemt. Men så må jeg jo bare rejse mig op igen på helt min egen tossede måde.
Jeg er nok heldig, for mange af symptomerne kan holdes i skak med medicin, men det er jo kun symptom behandling, desværre. Jeg får en del smertedæmpende medicin samt krampestillende medicin da jeg meget nemt får kramper, især i skinnebenet som, når der er kramper, mener, at det har et led midt på så det kan bøjes op mod knæet. Det gør vanvittigt ondt, også selvom jeg får medicinen, men der er ikke meget andet at gøre end sidde og vente på at det går over. Jeg er stort set lammet i højre ben og har som helhed mistet næsten alle mine kræfter. Dog er jeg stadig aktiv, da jeg tror på at aktivitet gør at jeg "holder" længere. Jeg får også, med uregelmæssige mellemrum, nogle anfald hvor jeg bliver meget svag, meget varm uden at svede og bare er nødt til at sidde ned da jeg bare falder sammen og intet kan. Disse anfald går over efter ca. en halv time og så er jeg ok igen. Det er noget sært noget. Jeg har, fra jeg fik diagnosen, vidst at det er en sjælden sygdom og at der ikke er nogen behandling for den, kun symptom behandling.
Der hvor jeg er nu har jeg for længst accepteret tingenes tilstand og nyder mit liv til fulde. Jeg er på førtidspension og har været det siden januar 2000.

Med venlig hilsen
Helle

Marianne17

Hej Helle .. Min mand har også ataksi... Hvilken medicin får du for det?
Mvh. Marianne

kbon3006

Hej!
Jeg kan anbefale at melde jer ind i HSP / Ataksi foreningen. her er også information og lukket gruppe for medlemmerne på face book.

MVH